あなたのDNAがあなたについて何を言っているかを知る方法
出典：23andme.com
最初のヒトゲノムが配列決定されてから10年で、生の遺伝子情報を取得する時間とコストはほぼ信じられないほど低いレベルに下がり、あなた自身の遺伝子と彼らがあなたとあなたの健康について将来何を言うかを知る能力をもたらしました届く範囲で。では、どうすればDNAを解読し、ゲノムがあなたについて何を言っているのかを正確に知ることができますか？理論的には、それは簡単です。
- 第一歩： 通常、ラボに唾液サンプルを送ることにより、DNA検査を受けます。
- ステップ2： あなたのDNAがあなたについて何を言っているかについてのいくつかの分析を完了して、結果を取得します。
簡単そうに聞こえますよね？によって提供される消費者への直接遺伝子検査の仕組み 23andMe 、業界のフロントランナー、 だった それは合理化されました—食品医薬品局が23andMeにDNA健康レポートの販売を停止するように命令するまで、それは当局によって承認されたことがなかったので違法であると言いました。それ以来、あなたのDNAに何が含まれているかを正確に見つけることは、もう少し複雑になっています。これで、プロセスは次のようになります。
- 第一歩： DNAテストを受けてください。
- ステップ2： 生データを取り戻します。分析のために別のサービスにアップロードします。
- ステップ3： 選択したサービスに応じて、ほとんど、一部、または豊富な解釈で結果を取得します。
以前は、DNAをテストした同じラボが結果を見て、その意味を教えてくれましたが、現在はそうではありません。遺伝情報へのアクセスに関する規制はまだ具体化していますが、FDAによる23andMeの健康レポートの禁止により、生の遺伝データの解釈を提供するだけの新しいクラスのサービスの人気が高まっています。
DNAテストの費用は通常99ドルから199ドルで、23andMeから Ancestry.com ナショナルジオグラフィックへ 人類の祖先プロジェクト 。同様に、テストで得られる生の遺伝子データを解釈するためのサービスには、次のようないくつかの選択肢があります。 プロメテーゼ 、 私を解釈してください 、 LiveWello 、および 遺伝の魔神 。
たとえば、Prometheaseと呼ばれるWebサービスを使用すると、ユーザーは23andMeの生データをアップロードし、情報を解釈して遺伝子を「良いニュース」と「悪いニュース」に分割するレポートを受け取ることができます。テクノロジーレポートが説明しているように、ますます多くの消費者が自分の遺伝子データをPrometheaseのようなウェブサイトにアップロードしています。 最大の供給者 」の消費者向け遺伝子医療サービス（そして規制当局の次のターゲットになる可能性があります）。
Technology Reviewが報告しているように、Prometheaseは、遺伝学者のGregLennonとプログラマーのMikeCariasoが運営する2人のサイドプロジェクトとして始まりました。これは、人のDNAを、レノンとカリアソが「数十人」のボランティア編集者の助けを借りて作成および実行した人類遺伝学に関する公開WikiであるSNPediaのエントリと比較します。コンセプトは、ウィキペディアをモデルにしたウィキを構築して、科学者が各遺伝子変異について何を学んでいるかを追跡することでした。 SNPediaには現在57,000の遺伝子変異に関する情報が含まれており、Prometheaseを通じて、1日に500もの遺伝子レポートを作成するために使用されています。
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多くの消費者は23andMeから到着します。 そのウェブサイトのページ パーソナルゲノムサービスを購入すると、祖先情報と未解釈の生の遺伝子データを受け取る「新しい顧客に健康関連の遺伝子レポートを提供できなくなります」。
DNAデータの収集は比較的簡単になりましたが、結果の正確な医学的意味を見つけることは非常に困難です。 Technology Reviewが説明しているように、消費者のDNA検査では、23,000個の遺伝子のどの一般的なバージョンが個人の遺伝子型を構成しているかを判断します。変異は病気のリスクに関連していますが、遺伝情報を使用してリスクを予測することは不正確な科学です。 Gene byGeneのチーフサイエンティフィックオフィサーであるDavidMittelmanは、Technology Reviewに、遺伝子データに基づくリスク評価は「まだ消費者製品になるほど成熟している」とは考えていないと語っています。
FDAは、生の遺伝子データの誤った解釈により、消費者が不必要な治療、薬物、さらには手術さえも探す可能性があるというリスクを挙げています。 Technology Reviewが指摘しているように、23andMeがPersonal Genome Serviceで提供した禁止された健康レポートは、さまざまなリスクを1つのきちんとしたスコアに統合しようとしました。これは、遺伝的リスクと病気との潜在的な関連性を分離するというPrometheaseの選択とは反対のアプローチです。研究者は個々のリスクがどのように相互作用するかを理解しておらず、消費者は受け取る結果の不完全な性質を認識し、医療または遺伝学の専門家との会話の出発点としてそれらを見る準備をする必要があります。
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DNA情報は本質的にデジタルであるため、消費者はテストを受けて1つのプロバイダーから生の遺伝子データを取得し、そのデータを取得して他の場所で分析することができます。それは業界を規制することを困難にするでしょう。 Technology Reviewから連絡を受けたとき、エージェンシーは、ゲノムを解釈するソフトウェアを規制する権限があると述べました。たとえそのようなソフトウェアで実行されるサービスが無料で提供されたとしてもです。
しかし、レノンはテクノロジーレビューに、プロメテーゼはFDAの規制の範囲を超えていると考えていると語っています。 23andMeとは異なり、このサービスはキットを提供したり、テスト自体を実施したりするのではなく、単に「文献検索サービス」として機能し、科学雑誌にあるのと同じ情報を提示します。レノンの見解では、FDAがPrometheaseを規制する場合、WebMDとWikipediaも規制する必要があります。
アン・ウォイッキ（Googleの共同創設者セルゲイブリンの妻）が率いる23andMeを停止するというFDAの行動に続いて、元々はパーソナルヘルスケアのGoogleとして称賛されていましたが、レポートの販売を停止し、DNA検査の解釈を提供するサイトへのトラフィックが急増しました。 Technology Reviewの報告によると、Interpretomeでは1日あたり80〜100人の訪問者が見られ、Prometheaseでは1日あたり平均50〜500人の訪問者がいます。これらの数字は、人々がDNA検査とその解釈が提供できる不完全な評価に真の価値を見出しており、FDAが情報をきちんとまとめることを妨げているとしても、必要な情報を見つける方法を模索していることを示しています。当面。
DNAが何を保持しているのかを学ぶことを決意している多くの消費者は、リスクの測定値を探しています。つまり、遺伝的に発症しやすい病気や、積極的なライフスタイルの変化を知らせる可能性のある弱点です。しかし、そのリスクを完全に評価するには、基本的に、現在の理解が非常に不完全な言語の解釈が必要になります。サービスは人々が自分の遺伝子データを理解できることを望んでいますが、現実には、科学は依然としてヒトゲノムの言語をほとんど理解していません。しかし、多くの人にとって、彼らの遺伝子が何を保持しているのかについての知識は、特に自己を可能な限り深く知り、定量化するために、何もないよりも優れています。
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